什么是產(chǎn)前篩查？
產(chǎn)前篩查是通過經(jīng)濟、簡便、無創(chuàng)傷性的、便于普及的免疫、生化檢驗方法對孕婦進行大面積的檢測，查找出患有嚴重遺傳病的胎兒、并提前采取相應(yīng)措施，最大程度的減少異常胎兒的出生。
產(chǎn)前篩查哪些病種？
主要包括唐氏綜合征（DS，21三體綜合患兒）愛德華綜合征（18三體綜合征）和神經(jīng)管缺陷（NTD）等。
產(chǎn)前篩查適應(yīng)人群：
1、適應(yīng)于所有孕婦：包括35歲以上的高齡孕婦（覆蓋20%的DS兒），35歲以下的孕婦（覆蓋80%的DS兒）
2、產(chǎn)前篩查結(jié)果屬高風險
3、曾生育過染色體異常兒的孕婦
4、產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦
5、夫婦一方染色體異常攜帶者
6、孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者
7、其他，如曾有不良孕產(chǎn)史者或特殊致畸因子接觸史
產(chǎn)前篩查什么時候做
孕早期7---13周 孕中期14---20周
產(chǎn)前篩查的意義——以唐氏為例
唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家人造成極大的精神及經(jīng)濟負擔。發(fā)病率1/1000左右，根據(jù)國家優(yōu)生科學協(xié)會報告，每年約有26600個DS兒出生。目前我國有大約60萬以上的DS患兒；開展針對適齡孕婦的普遍篩查，早發(fā)現(xiàn)，早預防，最大限度的減除家庭和社會的負擔，具有積極的社會和經(jīng)濟意義。 |
